全基因組測(cè)序研究結(jié)果表明,TRIO基因突變或許在大量患有多種神經(jīng)發(fā)育障礙的人群機(jī)體中出現(xiàn),TRIO在塑造大腦細(xì)胞及調(diào)節(jié)發(fā)育中大腦的神經(jīng)信號(hào)方面扮演著關(guān)鍵角色。
研究人員通過(guò)研究在小鼠機(jī)體中模擬了這些遺傳突變,旨在研究遺傳突變對(duì)小鼠大腦發(fā)育的影響效應(yīng);研究者發(fā)現(xiàn),甚至缺失基因單一拷貝的小鼠都趨向于變得更加焦慮,其在運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力上會(huì)出現(xiàn)缺陷,同時(shí)也無(wú)法與其它小鼠建立一定的社會(huì)關(guān)系;這些小鼠的大腦尺寸較小,也缺失能夠促進(jìn)神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)的正常突觸和樹(shù)突連接。
TRIO基因能夠調(diào)節(jié)神經(jīng)元結(jié)構(gòu)的改變以及應(yīng)對(duì)發(fā)育線索的蛋白質(zhì)運(yùn)輸,同時(shí)降低該基因的功能就會(huì)抑制神經(jīng)元細(xì)胞正常發(fā)育的能力。研究者還發(fā)現(xiàn),能夠恢復(fù)缺失TRIO基因小鼠機(jī)體生化異常的藥物或許還能夠幫助恢復(fù)這些小鼠的突觸功能;后期研究人員希望能夠通過(guò)更為深入的研究,利用相似的藥物來(lái)治療與TRIO基因突變相關(guān)的機(jī)體結(jié)構(gòu)和行為異常,從而改善相應(yīng)疾病患者的生活質(zhì)量。
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